Der Mukoviszidose Ratgeber

Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine angeborene vererbbare Stoffwechselerkrankung. Der Name „Mukoviszidose“ setzt sich aus den beiden lateinischen Begriffen mucus (Schleim) und viscidus (zäh) zusammen. Diese Begriffe beschreiben das Grundproblem der Erkrankung recht gut: Aufgrund einer genetischen Veränderung bilden die Zellen verschiedener Organe einen zu zähflüssigen Schleim, der nach und nach lebenswichtige Organe „verstopft“ und in ihrer Funktion massiv einschränkt. Im Vordergrund stehen häufig Atemprobleme, weil dickflüssiger Schleim nicht abtransportiert werden kann, die Bronchien verstopft und einen Nährboden für die Ansiedlung von Bakterien bildet. Die Betroffenen leiden unter Husten, Atemnot und wiederkehrenden Lungenentzündungen bzw. Bronchitiden. Des Weiteren kann die Verdauungsfunktion gestört (chronische Verstopfung, Untergewicht, Diabetes) und die Fruchtbarkeit eingeschränkt sein. Eine weitere häufig verwendete Bezeichnung für Mukoviszidose ist zystische Fibrose (englisch: cystic fibrosis, CF).

In Deutschland leben rund 8.000 Menschen aller Altersstufen mit Mukoviszidose und jedes Jahr kommen etwa 200 bis 300 Neugeborene mit dieser Erkrankung auf die Welt. Damit zählt Mukoviszidose zu den seltenen Krankheiten. Mädchen und Jungen bzw. Frauen und Männer sind von der Erkrankung etwa gleich häufig betroffen. Jeder Zwanzigste ist Träger des Mukoviszidose-Gens, selbst aber nicht erkrankt.

Die Erkrankung ist durch eine Veränderung (Mutation) im Erbgut bedingt. Der Fehler liegt auf Chromosom 7, im sogenannten CFTR-Gen (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Dieses Gen liefert den Bauplan für ein Protein, das als Kanal (CFTR-Kanal) für Chloridionen 3 teva.de_briefingtemplate_landingpages_version_13.10.2022 in den Zellmembranen dient. Bei gesunden Menschen schleusen die Zellen über den CFTR-Kanal Chloridionen nach außen, wo sie sich mit Natrium zu Kochsalz verbinden (Natrium-Chlorid, NaCl). Kochsalz verbindet sich außerhalb der Zelle mit Wasser, so dass ein Flüssigkeitsfilm die Zellen umgibt. Dieser Mechanismus funktioniert bei Personen mit Mukoviszidose jedoch nicht. Da ihr CFTR-Gen und in der Folge der CFTR-Kanal verändert ist, kommt es in verschiedenen Körperzellen zu einem Ungleichgewicht des Salz-Wasser-Haushalts und die Drüsenzellen verschiedener Organe bilden kein normales flüssiges Sekret, sondern einen zähen Schleim. Dieser blockiert unter anderem die Atemwege, Gallengänge und die Gänge der Bauchspeicheldrüse. Mittlerweile sind etwa 2000 verschiedene Mutationen im CFTR-Gen bekannt, die eine Funktionsstörung des Ionenkanals hervorrufen können. Je nach Art der Mutation können die Symptome der Erkrankung unterschiedlich ausgeprägt sein. Liegt eine wenig beeinträchtigende Genveränderung vor, so haben Betroffene in der Regel geringere Beschwerden als Personen mit schwerwiegenden Mutationen. Die häufigste Mutation des CFTR-Gens trägt die Bezeichnung ΔF508. Sie liegt bei rund 70 % der Personen mit Mukoviszidose vor.

Am 1. September 2016 wurde in Deutschland als Früherkennungsuntersuchung das Neugeborenen- Screening auf Mukoviszidose eingeführt. Das bedeutet, dass Eltern routinemäßig angeboten wird, ihr neugeborenes Baby auf Mukoviszidose testen zu lassen. Stimmen die Eltern zu, entnimmt der Arzt dem Kind ein paar Tropfen Blut, die in einem Screening-Labor untersucht werden. Ein auffälliges Ergebnis des Screening-Tests bedeutet aber nicht automatisch, dass das Baby tatsächlich an Mukoviszidose erkrankt ist. Dies kann erst mit ausführlicheren Untersuchungen sicher festgestellt werden. Nur eines von fünf Neugeborenen mit einem auffälligen Screening-Ergebnis hat tatsächlich Mukoviszidose. Ärztinnen und Ärzte sowie Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler haben lange für die Einführung des Mukoviszidose-Screenings in Deutschland gekämpft. Denn wenn die Stoffwechselerkrankung früh erkannt und therapiert wird, wirkt sich dies positiv auf die körperliche Entwicklung der betroffenen Kinder und den gesamten Krankheitsverlauf aus¹. Allerdings kann es für junge Eltern belastend sein, wenn das Screening-Ergebnis auffällig ist und sie bis zur endgültigen Abklärung nicht wissen, ob ihr Kind krank oder gesund ist. Expertinnen und Experten empfehlen Eltern, deren Baby einen auffälligen Screening-Test hatte, sich an ein ausgewiesenes Mukoviszidose- Zentrum zu wenden, um sicherzustellen, dass ihr Kind mit modernsten Methoden untersucht und optimal betreut wird.

Mukoviszidose ist bis heute nicht heilbar. Die Therapie der Erkrankung ist komplex und setzt sich aus verschiedenen Komponenten zusammen. Hierzu zählen neben der Gabe von Medikamenten, z. B. um die Funktion des CFTR-Kanals wenigstens teilweise wiederherzustellen, vor allem Inhalations-, Physio- , Ernährungs- und Sporttherapie. Im Lauf der Erkrankung kann zudem eine psychologische Unterstützung der Betroffenen hilfreich sein. Die Komplexität der Therapie macht es erforderlich, dass Personen mit Mukoviszidose idealerweise in spezialisierten, multidisziplinären Zentren betreut und behandelt werden². Eine adäquate Therapie kann zu einer Verbesserung der Lebensqualität und einem Anstieg der Lebenserwartung von Personen mit Mukoviszidose führen.

¹ Mukoviszidose e. V.: Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose; https://www.muko.info/mukoviszidose/diagnostik/neugeborenen-screening
² Mukoviszidose e. V.: Therapie der Mukoviszidose; https://www.muko.info/mukoviszidose/therapieder- mukoviszidose
³ S1-Leitlinie Mukoviszidose: Ernährung und exokrine Pankreasinsuffizienz; https://www.muko.info/fileadmin/user_upload/was_wir_tun/leitlinien/LL_S1_mukoviszidose_ernae hrung_exokrine_pankreasinsuffizienz.pdf