Was ist Mukoviszidose?

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Mukoviszidose ist eine angeborene, vererbte Stoffwechselkrankheit. In der Bezeichnung „Mukoviszidose“ stecken die beiden lateinischen Begriffe mucus (Schleim) und viscidus (zäh), und das beschreibt das Grundproblem der Erkrankung recht gut: Da bei Mukoviszidose bestimmte Gene verändert sind, bilden verschiedene Organe sehr zähen Schleim bzw. Körpersekrete. Dies kann zu unterschiedlichen Beschwerden führen, vor allem zu Atemproblemen. Weil dickflüssiger Schleim die Bronchien verstopft, leiden die Betroffenen häufig an Husten, Lungenentzündung oder Bronchitis. Auch die Verdauungsfunktion kann gestört und die Fruchtbarkeit eingeschränkt sein.
Heilbar ist die Erkrankung bis heute nicht, doch es gibt gute Behandlungsmöglichkeiten. Eine andere Bezeichnung für Mukoviszidose ist zystische Fibrose (englisch: cystic fibrosis, CF).

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Ursachen und Häufigkeit der Erkrankung

Wie häufig kommt Mukoviszidose vor?


In Deutschland leben rund 8000 Menschen aller Altersstufen mit Mukoviszidose und jedes Jahr kommen etwa 200 bis 300 Neugeborene mit dieser Erkrankung auf die Welt. Damit zählt die Mukoviszidose zu den seltenen Krankheiten. Mädchen und Jungen bzw. Frauen und Männer sind von der Erkrankung etwa gleich häufig betroffen.


Was ist die Ursache der Mukoviszidose?

Die Erkrankung ist durch eine Veränderung (Mutation) im Erbgut bedingt. Der Fehler liegt auf dem Chromosom 7, im sogenannten CFTR-Gen (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Dieses Gen liefert den Bauplan für ein Protein, das als Kanal für Chloridionen in den Zellmembranen dient. Dieser Ionenkanal wird auch als CFTR-Kanal bezeichnet. Beim gesunden Menschen schleusen die Zellen über den CFTR-Kanal Chloridionen nach außen, wo sie sich mit Natrium zu Kochsalz verbinden (Natrium-Chlorid, NaCl). Kochsalz verbindet sich außerhalb der Zelle mit Wasser, so dass ein Flüssigkeitsfilm die Zellen umgibt. Dieser Mechanismus funktioniert bei Mukoviszidose-Patienten nicht. Da ihr CFTR-Gen verändert ist
CFTR-Gen
kommt es in verschiedenen Körperzellen zu Störungen des Salz- und Wassertransports und die Drüsenzellen verschiedener Organe bilden kein normales, flüssiges Sekret, sondern es entsteht zäher Schleim.Dieser zähe Schleim blockiert Atemwege, Gallengänge und die Gänge der Bauchspeicheldrüse. Heute sind etwa 2000 verschiedene Mutationen im CFTR-Gen bekannt, die eine Funktionsstörung des Ionenkanals hervorrufen können. Je nach Art der Mutation können die Symptome der Erkrankung ganz unterschiedlich ausgeprägt sein. Liegt eine wenig beeinträchtigende Genveränderung vor, hat der betroffene Patient in der Regel geringere Beschwerden als Betroffene mit schwerwiegenden Mutationen. Die häufigste Mutation des CFTR-Gens trägt die Bezeichnung ΔF508. Sie liegt bei rund 70 % der Mukoviszidose- Patienten vor.

Neugeborenen Screening

Am 1. September 2016 wurde in Deutschland das Neugeborenen-Screening (Früherkennungsuntersuchung) auf Mukoviszidose eingeführt. Das bedeutet, dass Eltern routinemäßig angeboten wird, ihr neugeborenes Baby auf Mukoviszidose testen zu lassen. Stimmen die Eltern zu, entnimmt der Arzt dem Kind ein paar Tropfen Blut, die in einem Screening-Labor untersucht werden. Ein auffälliges Ergebnis des Screening-Tests bedeutet aber nicht unbedingt, dass das Baby tatsächlich an Mukoviszidose erkrankt ist. Dies kann erst mit ausführlicheren Untersuchungen sicher festgestellt werden. Nur eines von fünf Neugeborenen mit einem auffälligen Screening-Ergebnis hat tatsächlich Mukoviszidose.
Ärzte und Wissenschaftler haben lange für die Einführung des Mukoviszidose-Screenings in Deutschland gekämpft. Denn wenn die Stoffwechselerkrankung früh erkannt und behandelt wird, wirkt sich dies positiv auf den Krankheitsverlauf aus, wie Erfahrungen aus anderen Ländern zeigen. Allerdings kann es für junge Eltern belastend sein, wenn das Screening- Ergebnis auffällig ist und sie bis zur endgültigen Abklärung nicht wissen, ob ihr Kind nun krank oder gesund ist. Experten empfehlen Eltern, deren Baby einen auffälligen Screening-Test hatte, sich an ein ausgewiesenes Mukoviszidose- Zentrum zu wenden. So können sie sicher sein, dass ihr Kind mit modernsten Methoden untersucht und optimal betreut wird.

Behandlung

Wie wird Mukoviszidose behandelt?

Die symptomatische Therapie der Mukoviszidose spielt für die meisten Patienten weiterhin die Hauptrolle. Sie setzt sich aus folgenden Komponenten zusammen:
  • Medikamentöse Therapie
  • Physiotherapie und Sport
  • Ernährungstherapie

Im Lauf der Erkrankung kann zudem eine psychologische Unterstützung der Betroffenen sehr hilfreich sein.

Bei der Mukoviszidose steht die Erkrankung der Atemwege und Lunge mit chronischen bakteriellen Infektionen und Entzündungsvorgängen im Vordergrund, die zu Veränderungen der Lungenstruktur und zur Verschlechterung der Lungenfunktion führen. Daher gehört es zu den wichtigsten Therapiezielen, die Lungenfunktion möglichst zu erhalten, Infektionen und Entzündungsprozesse zu bekämpfen und der Organzerstörung entgegen zu wirken. Doch Mukoviszidose macht sich nicht nur am Atemtrakt und der Lunge bemerkbar. Sie kann auch andere Organe wie die Bauchspeicheldrüse, die Leber und den Darm betreffen. Daher reicht es bei den meisten Patienten nicht aus, die Infektionen und Entzündungen in den Atmungsorganen zu behandeln. Sie benötigen u. a. auch eine medikamentöse Therapie mit Verdauungsenzymen, die die Bauchspeicheldrüse nicht ausreichend bilden kann, und die Gabe fettlöslicher Vitamine (Vitamin E, D, K und A). Sind bereits Folgeerkrankungen der Mukoviszidose wie Diabetes oder Osteoporose eingetreten, müssen diese selbstverständlich sorgfältig mitbehandelt werden.

Die gute Nachricht ist, dass sich die symptomatische Therapie in den letzten Jahren deutlich verbessert hat. Dies wirkt sich positiv auf die Lebensqualität von Mukoviszidose-Patienten aus und hat dazu geführt, dass ihre Lebenserwartung deutlich angestiegen ist.

  

Inhalieren: Bei Mukoviszidose unverzichtbar

Die Inhalationstherapie spielt bei Mukoviszidose eine entscheidende Rolle, sie muss mehrmals täglich durchgeführt und fest in den Tagesablauf integriert werden. Sie dient sowohl dazu, festen Schleim zu verflüssigen, um damit das Abhusten zu erleichtern als auch dazu, wirksame Medikamente direkt in die Atemwege zu bringen. Viele Mukoviszidose- Patienten inhalieren verschiedene Substanzen (Kochsalz, schleimlösende Mittel, Antibiotika u. a.), wobei es wichtig ist auf die richtige Reihenfolge zu achten. Es gibt verschiedene Inhalationsgeräte (Inhalatoren), die in den letzten Jahren immer mehr verbessert wurden. Damit inhalative Medikamente in die gewünschten Bereiche der Atemwege gelangen können, müssen die Atmung während des Inhalierens („Atemmanöver“), Gerät und
Medikament optimal aufeinander abgestimmt sein. Die richtige Atemtechnik lernt der Patient beim Arzt und in der Physiotherapie. Es ist wichtig, die Technik von Zeit zu Zeit vom Therapeuten oder dem Arzt überprüfen zu lassen, damit sich keine Fehler oder Nachlässigkeiten einschleichen. Prinzipiell unterscheidet man zwischen Trockeninhalation und Feuchtinhalation.

Therapie

Asthma ist eine chronische Krankheit
Asthma ist eine häufige und potenziell schwerwiegende chronische Krankheit, die respiratorische Symptome verursacht, Aktivitäten und Lebensqualität einschränkt und Exazerbationen auslöst, die eine Notfallversorgung erforderlich machen können und im schlimmsten Fall tödlich verlaufen. Mit bewährten Medikamenten ist die Erkrankung heute jedoch bei den meisten Patienten gut kontrollierbar. Behandelt wird sowohl nicht-medikamentös (Allergenkarenz, Raucherentwöhnung, Patientenschulung und körperliches Training) als auch mit medikamentösen Therapien, deren Intensität sich am erreichten Kontrollgrad orientieren sollen. Je nach Asthma-Kontrolle benötigter Therapieintensität („Stufe“) wird die Erkrankung in vier Schweregrade eingeteilt. 
Von Schweregrad I intermittierendes Asthma, über II geringgradig persistierendes, III mittelgradig persistierendes bis IV schwergradig persistierendes Asthma. Obwohl es für die Erkrankung wirksame Therapieoptionen gibt, nimmt die Asthmakontrolle mit zunehmendem Schweregrad der Erkrankung kontinuierlich ab, stellt das aktuelle "Weißbuch Lunge 2014" fest. Bei mehr als zwei Drittel der Patienten mit schwerem Asthma müsse die Krankheit als unzureichend kontrolliert eingestuft werden.


Besseres pathophysiologisches Verständnis des Asthma bronchiale − neue therapeutische Targets

In den vergangenen 30 Jahren gab es auf dem Gebiet der Asthmaforschung einen enormen Wissenszuwachs. So wurde beispielsweise das Bronchialschleimhautepithel als kommunizierende Membran (zwischen Organismus und Umwelt) und seine Triggerrolle sowohl bei der Entstehung als auch bei der Exazerbation von Asthma besser verstanden. Außerdem sind eosinophile Granulozyten neu wieder in den Fokus der wissenschaftlichen Forschung gerückt, zusätzlich zu anderen "Playern", u. a. T-Zellen, B-Zellen und IgE, die ebenfalls zum pathophysiologischen Verständnis des Asthmas gehören. Mit zunehmend besserem Verständnis pathogenetischer Mechanismen wurden innovative Präparate generiert, die an unterschiedlichen Targets in diese Mechanismen immunmodulatorisch eingreifen (Anti-IgE, Anti-IL-5, în der Pipeline Anti-IL4/13 und viele weitere). Bei der Suche nach Möglichkeiten, die Patienten zu identifizieren, die wahrscheinlich am meisten von einer innovativen Therapie profitieren können, werden neben Gesamt-IgE, bekannter Allergie und Eosinophilenzahlen und weiteren Markern, wie z.B. FeNO oder Periostin auch Komorbiditäten in Zukunft eine wesentliche Rolle spielen.


Neue add on Therapieoption bei schwerem Asthma

Reslizumab ist ein Interleukin-5(IL-5)-Antikörper. Interleukin-5 spielt eine Schlüsselrolle bei der Reifung, Rekrutierung und Aktivierung sowie das Überleben von Eosinophilen. Diese sind bei Patienten mit eosinophilem Asthma erhöht. Wird die Wirkung von IL-5 durch Antikörper wie Reslizumab gehemmt, reduziert sich die Eosinophilenzahl und -aktivität. In der Folge geht die Entzündung zurück, und die Patienten haben weniger Asthma-Symptome und -Anfälle. Die Patienten berichten über eine spürbare Reduktion der Exazerbationsrate, eine verbesserte Lungenfunktion sowie eine deutliche Verbesserung ihrer Lebensqualität und bestätigen damit die Studienergebnisse.1


Asthmaforschung im Aufwind

Trotz gesicherter Erkenntnisse darüber, dass Asthma bronchiale eine hyperproliferative, entzündliche Erkrankung ist, bestehen noch zahlreiche Wissens-Defizite. Das betrifft z. B. das Verständnis des Netzwerkes von Strukturelementen in der Lunge und im Immunsystem. Oder auch den Zusammenhang zwischen Lungenfunktion, bronchialer Hyperreagibilität und Entzündung. Daran wird intensiv geforscht, um gezieltere therapeutische Optionen zu entwickeln, die auch die glatte Muskulatur der Atemwege beeinflussen, direkt in die Epithelstrukturen eingreifen oder die Neuronen adressieren können. Ganz aktuell in der Diskussion zur Asthma-Transition befindet sich beispielsweise auch das Mikrobiom des Darmes und der Haut. Zurzeit beginnt die biologische Intervention mit den innovativen Medikamenten erst am Ende von Prozessen, die viel früher begonnen haben. Mit besserem Verständnis des Zusammenspiels von Pathophysiologie und frühen krankheitsfördernden Faktoren eher in die Krankheitsprozesse einzugreifen sei die intelligentere Lösung als die Therapie zu beginnen, "wenn das Kind schon in den Brunnen gefallen ist". Den Zeitpunkt möglicher biologischer Interventionen noch genauer zu definieren ist eine der großen Herausforderungen der Asthmaforschung für die Zukunft, damit die GINA*-Ziele erreicht werden: Bestmögliche Asthma-Kontrolle, Minimierung des Risikos zukünftiger Exazerbationen, eines Lungenfunktionsverlustes und von Medikamentennebenwirkungen.2

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